Una verdadera revolución se generó en el campo de la investigación biomédica desde que el 26 de junio del año 2000 fuera revelado el avance científico más importante de la era moderna: la secuenciación de los más de 20 mil genes que componen el mapa del genoma humano. Una especie de libro que contiene toda la información sobre cómo se constituye y funciona el cuerpo humano.
Si bien algunos científicos han expresado su decepción por la falta de aplicaciones médicas de estos nuevos conocimientos, luego de 10 años de investigaciones, también se han dado importantes pasos que preparan el terreno para el desembarco de la genética en la medicina: una hecha a la medida de cada individuo.
CÁNCER, LA PROMESA
"En el futuro, la secuenciación del genoma va a ser la medicina personalizada. Vamos a tener mejores herramientas para el diagnóstico, como la detección temprana de enfermedades como el cáncer", dice a La Tercera Peiming Zhang, profesor The Biodesing Institute en EE.UU.
De hecho, hace unas semanas, el Servicio Nacional de Salud de Inglaterra inició un programa piloto que ofrecerá a los pacientes con cáncer, exámenes que detectan las mutaciones genéticas de cada tumor.
El proyecto, que analizará tumores de 6 mil enfermos y pretende masificarse en cinco años, busca ofrecer al enfermo un tratamiento personalizado y así, atacar la enfermedad en la forma más efectiva.
Para Carlos Valenzuela, investigador del Programa de Genética Humana de la U. de Chile, la incorporación de la genética permitirá mejorar el diagnóstico y tratamiento de muchas enfermedades, no sólo las de alto impacto como el cáncer y el sida, sino también para un mejor tratamiento de aquellas para las que ya hay remedio: "Todas las enfermedades, aun las infecciosas deberán ser vistas en forma distinta".
DE QUÉ ME ENFERMARÉ
Ya existen varias herramientas que prometen volverse comunes de aquí al 2020. Uno de ellos son los mapeos genéticos que permiten a las personas, por sólo US$ 300, saber cuáles son las enfermedades en las que tienen más predisposición genética. Los científicos creen que en esta década se habrá avanzado tanto en esta área que cada persona tendrá, dentro de su ficha clínica, su mapeo genético completo.
No es todo: los padres podrán asegurarse que sus hijos sean saludables con diagnósticos preimplantacionales (que analizan el genoma de un embrión in vitro antes de su implantación en el útero materno) o con tests que permiten establecer en el vientre materno si el bebé tendrá una decena de enfermedades.
Lo propio pasará con los fármacos. Hoy, cerca del 10% de las marcas de medicamentos aprobadas por el FDA contienen información farmaco-genética. "Un aumento sustancial desde 1990, pero casi nada comparado con las posibilidades de la medicina personalizada", dijo Margaret Hamburg, directora de la FDA a New England Journal of Medicine.
"Creo que lo mejor está por venir, yo estoy trabajando en la diabetes y 10 años atrás sólo nos preocuparíamos del azúcar, grasa e insulina para investigar esta enfermedad. Hoy ya hemos identificado 40 genes de los que también tenemos que preocuparnos, pero, en cinco años más, estoy seguro que serán más de mil los que descubriremos", dice a La Tercera Rob Sladek, del Centro de Innovación del Genoma de Montreal.
FRANCIS COLLINS, DIRECTOR DE LOS INSTITUTOS NACIONALES DE SALUD DE EE.UU.
Pere Estupinyà /El Mundo
El 26 de junio de 2000 Francis Collins presentaba junto con Craig Venter el primer borrador del genoma humano. Una década después y desde su nuevo despacho como director de los Institutos Nacionales de Salud de EE.UU., se muestra mucho más entusiasmado en mirar el futuro y discutir uno de los grandes hitos de la ciencia.
-¿Estamos cerca de la medicina personalizada basada en la genética?
-Ya estamos inmersos en ella. Si en tu historial familiar hay antecedentes de cáncer de colon, ya puedes analizar tus genes para saber si estás en riesgo. Es sólo un ejemplo. En los últimos 10 años hemos conocido las bases moleculares de más de mil enfermedades raras y localizado centenares de genes implicados de otras comunes, como la diabetes o el cáncer.
-¿Es el cáncer el gran reto?
-El gran reto y la gran esperanza y refleja qué significa la medicina personalizada. El cambio más importante llegará con los tratamientos personalizados: si sufres un cáncer veremos qué subtipo concreto de error genético lo provoca y usaremos fármacos específicos para aquello que está fallando.
-¿Sacamos el máximo provecho de esa información?
-Todo no. Pero, sin duda, cada vez más. Ya hay muchas mujeres que evitan quimioterapia después de un cáncer de mama porque, analizando la mutación que lo causó, sabemos que no reaparecerá. Sólo con esto, el año pasado ahorramos, además de muchísimo sufrimiento, 100 millones de dólares.
-Con la rápida caída del costo de secuenciación ¿será más efectivo tener todo nuestro genoma secuenciado de una vez?
-Sin duda. Me sorprendería mucho que dentro de 10 años, tú y yo no tuviéramos todo nuestro genoma secuenciado. Los beneficios serán enormes. Secuenciar un genoma con precisión cuesta 10.000 dólares; dentro de tres o cuatro años costará 1.000.
-¿Serán los pacientes el motor de la medicina personalizada?
-Cada vez más pacientes desean saber qué está ocurriendo en sus cuerpos y asegurarse de recibir el mejor tratamiento. La buena noticia es que la genética es bastante directa: sabiendo un poco de herencia, estadística y cómo interpretar los riesgos se puede sacar un partido abismal.
CRAIG VENTER, PRESIDENTE DEL J. CRAIG VENTER INSTITUTE
Miguel G. Corral /El Mundo
Hace pocas semanas la revista Science publicaba la mayor noticia científica desde la decodificación del genoma humano. Craigh Venter había logrado, después de 15 años de trabajo, crear vida artificial.
-Se cumplen 10 años del genoma humano y los avances de la medicina personalizada son un poco decepcionantes. ¿Cree que la vida sintética puede convertirse en la revolucion que estamos esperando?
-Creo que el coste de la secuenciación del ADN humano está bajando de forma dramática. Y a medida que disminuya el precio, el acceso a la genómica sintética se extenderá hasta convertirse en una de las principales técnicas en el futuro. Es difícil predecir cuándo llegará ese momento. Pero no me cabe la menor duda que en 20 ó 30 años esta será la tecnología principal que todo el mundo use.
-Su nueva investigación supone la primera vez que se transfieren genomas completos entre las ramas del árbol de la vida ¿siente que está alterando el árbol de la evolución?
-Efectivamente. Estamos creando nuevas ramas del árbol de la evolución y por eso consideramos que es muy importante para cualquier laboratorio que fabrique ADN sintético que marque con una firma distinguible el código genético para poder diferenciar de forma inequívoca los organismos sintéticos de los naturales. Si hacemos esto no habrá ninguna confusión en la evolución. Nosotros hemos codificado un lenguaje en el código genético y hemos escrito 46 nombres y tres citas de piezas literarias, así que no habrá ambigüedad en absoluto en torno al comienzo de una nueva rama del árbol de la vida. Es muy importante asegurarse que el ADN está marcado para que pueda ser detectado si se libera de forma accidental en el medioambiente.
-¿Cuánto cuesta la creación de vida artificial?
-No ha habido un coste exacto, pero ha habido 25 investigadores trabajando para este proyecto durante bastante tiempo. El costo total estimado de toda la investigación está entre los 35 y 40 millones de dólares en 15 años. No todo el dinero fue para fabricar la célula. Sintetizar el cromosoma para esta célula costó US$ 800 mil. Hoy en día, es una investigación muy cara.
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