Hasta ahora se consideraba al síndrome de Down como un trastorno difícil de abordar debido a su origen: una anormalidad genética que hace que quienes lo padecen porten tres y no dos copias del cromosoma 21, lo que gatilla el desorden.
Sin embargo, las cosas parecen estar cambiando gracias al trabajo de dos científicos: Renata Bartesaghi de la Universidad de Bolonia, en Italia, y Alberto Costa, de la Universidad de Colorado, en Estados Unidos. Ellos se encuentran probando diversos fármacos para tratar el déficit cognitivo asociado al síndrome de Down. Y hasta ahora, están teniendo éxito.
Sus trabajos se enfocan en incrementar la producción de neuronas en las personas con la enfermedad. Si bien ellos nacen con cerebros similares a los de personas sanas, durante la primera etapa de su vida este órgano no se desarrolla adecuadamente. Eso produce que su corteza cerebral, encargada -entre otras cosas- de las funciones de lenguaje y memoria, sea menos densa, lo que explicaría los impedimentos cognitivos que sufren estas personas.
NUEVO USO DEL PROZAC
Renata Bartesaghi lidera un equipo de investigadores que estudia la efectividad de la fluoxetina, conocida comercialmente como Prozac, para promover una mayor generación de neuronas. Para esto tomaron ratones modificados genéticamente para simular el síndrome de Down a los que les suministraron el fármaco durante 12 días después de su nacimiento. "Encontramos que en todas las regiones cerebrales examinadas la fluoxetina incrementa el proceso de neurogénesis, lo que sugiere que el medicamento tiene un positivo y extendido efecto en el cerebro", explica Bartesaghi a La Tercera.
Según la investigadora, es poco probable que el fármaco produzca cambios en la actividad genética. "Pero sí que actúe posteriormente, corrigiendo el efecto negativo de su sobreexpresión", agrega. En específico, revertiría la baja actividad en los receptores de serotonina, neurotransmisor involucrado en la creación de nuevas neuronas.
DESDE EL ALZHEIMER
Alberto Costa maneja otra hipótesis. Cree que las personas con síndrome de Down sufren un desorden neuronal, específicamente en la utilización de un neurotransmisor llamado gutamato, involucrado en los procesos de aprendizaje y memoria. En 2008, Costa logró reestablecer las facultades cognitivas en ratones suministrándole memantina, un fármaco que ayuda a regular el uso del gutamato en personas con Alzheimer. Ahora realiza la misma prueba, pero con 40 humanos. "Creo que la memantina puede ser sólo el primero de una serie de agentes farmacológicos que pueden mostrar resultados positivos en personas con síndrome de Down", afirma Costa a La Tercera.
Estos expertos estiman que sus estudios son sólo el inicio de un camino que, en un futuro no lejano, instalaría a las terapias farmacológicas como una alternativa real para tratar los impedimentos cognitivos que sufren estos pacientes.
"Queremos demostrar que, contrario a la creencia popular, el síndrome de Down no es inmutable y difícil de abordar con una aproximación terapéutica", dice Costa. Según Bartesaghi, la aplicación de sus hallazgos en humanos implicaría que "con un simple tratamiento farmacológico en las primeras etapas del desarrollo se podría mejorar el retardo mental en personas son síndrome de Down".
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