El código genético chileno

Hace 17 años, un importante anuncio revolucionó la ciencia. Investigadores del Proyecto del Genoma Humano comunicaron que habían leído completamente los tres mil millones de piezas del código que conforma el ADN humano, la culminación de un esfuerzo científico de ocho años.

Nacía un importante recurso con altas expectativas. Innovadoras formas de prevención, diagnóstico y tratamiento de enfermedades eran las promesas que se vislumbraban.

En Chile, diversas instituciones se sumaron al estudio del genoma. Pero fueron iniciativas disgregadas.

Por ello, este año se creó el proyecto 1000 Genomas Chile, lanzado oficialmente el pasado 24 de agosto. La iniciativa es amplia y ambiciosa. Como primer objetivo, busca conocer el genoma humano chileno, a través de la secuenciación del genoma de 1.000 chilenos, y crear un repositorio nacional público disponible para el sistema de salud y científicos.

También se secuenciará el genoma de 1.000 especies nativas o introducidas. Así se revelará cómo se han adaptado, para aprovechar la genética como elemento productivo sustentable para la conservación del entorno natural.

El actor clave en este proceso es el ADN. Una molécula común a todos los seres vivos y que pone en evidencia el parentesco entre todas las especies, explica Miguel Allende, director del Centro de Regulación del Genoma, que lidera el proyecto.

Ese material genético, densamente empacado en un espacio minúsculo al interior de cada una de nuestras células y de todas las que nos rodean, describe, "es el que determina una parte importante de nuestras características, dotándonos de un plan maestro para nuestra construcción".

El proyecto reúne a varios centros científicos de excelencia. La genómica es un área que requiere conocimientos diversos, dice Allende, por eso van desde la biología molecular a la ingeniería. Ellos son el Centro de Regulación del Genoma (CRG), el Centro de Modelamiento Matemático, el Centro Avanzado de Enfermedades Crónicas (ACCDiS), el Centro de Gerociencia y Metabolismo, y el Instituto Milenio de Biología Integrativa.

Esta tarea no se construirá desde cero, explica Allende, pues se usará el trabajo de decenas de colegas, en universidades y centros del país que ya hacen genómica tanto en personas como en especies no humanas. "Nuestro deseo es que esos esfuerzos formen parte de esta iniciativa".

Molina tiene una historia natural de enfermedades crónicas. Rasgo del foco del estudio la Cohorte Maule, del ACCDiS, y que es parte de 1000 Genomas.

Sergio Lavandero, director del ACCDiS de la U. de Chile, indica que se trata de un grupo de 10.000 personas, de las que se obtendrán muestras para el proyecto. Se determinará la prevalencia y dinámica de factores de riesgo asociados al desarrollo de enfermedades crónicas, junto con identificar eventos de salud asociados, como calidad de vida y rendimiento cognitivo.

"Si no lo investigamos nosotros, nadie lo hará", destaca Lavandero. Porque si bien la población chilena tiene factores genéticos comunes a otras naciones, "también tenemos algo que nos hace distintos. Lo más importante es tener el patrimonio genético de la población chilena, que estará disponible para el Ministerio de Salud, para mujeres que tienen una susceptibilidad por cierto tipo de cáncer, pesquisarlas, ayudarlas a prevenir y saber cuál es el mejor tratamiento".

En el caso de la flora nativa, científicos del CRG ya están trabajando en la secuenciación de plantas del Desierto de Atacama, que viven en condiciones muy difíciles para la vida. Ariel Orellana, vicerrector de investigación y doctorado de la U. Andrés Bello, señala que el interés es saber cuáles son los mecanismos que han generado para sobrevivir en esas condiciones extremas.

El país tuvo iniciativas pioneras en esta materia como Genoma Chile, impulsada por el presidente de Conicyt, Eric Goles, durante la administración de Ricardo Lagos, que realizó avances en genómica de recursos naturales de importancia económica como el durazno, la vid y el salmón del Atlántico.

Eventualmente, esa información sobre el genoma de plantas chilenas, dice Orellana, permitiría capturar información que pueda ser transferible a la industria agrícola y de cultivos. "Estamos abiertos a analizar distintas especies que tengan interés por el hecho de ser endémicas, que son únicas en un contexto global", indica.

Lo que se requiere ahora, dice Allende, es la coordinación de las instituciones y equipos con la expertise necesaria, "así como un apoyo directo al desarrollo de la genómica como parte de una estrategia nacional de creación de conocimiento y aumento de bienestar y de competitividad".

Durante 2019 se realizará un llamado público para quienes deseen aportar con su información genética al programa. Donación que será anónima, aclara Allende. Su aporte solo se traducirá para averiguar el genoma promedio en Chile, pero no sabrán sobre sus datos. Es decir, los voluntarios no tendrán información personalizada sobre su genoma. El proyecto tendrá sus primeros resultados en 2019 y finalizará en 2022.