Desarrollan terapia genética que permite superar el daltonismo hereditario

La vida transcurría en tonos sepia para Sam y Dalton. Ambos monos eran daltónicos, un defecto genético que los hacía incapaces de distinguir el rojo del verde. Todos los machos de su especie, los monos ardilla comunes, ven desde el nacimiento el mundo en dos colores, ya que carecen de las células sensoriales para captar determinadas longitudes de onda de la luz. Sólo reconocen el amarillo y el azul, y no pueden distinguir del gris muchas tonalidades rojas y verdes. Por esta razón fueron los conejillos de indias ideales para un experimento que pretendía revertir su condición.

Para hacerlo, científicos de la Universidad de Washington, en Seattle, inyectaron en la retina de los monos un gen humano capaz de producir el pigmento rojo del cual carecían. Para transportar el material genético se usó un virus inocuo que se inyectó en tres dosis. Tras un tiempo, se produjo una proteína, la opsina, que permitió sintetizar el pigmento sensible al rojo.

Antes de la intervención se entrenó a ambos monos en tareas que luego les permitiesen reconocer un cambio en la percepción del color. En cinco semanas, los monos fueron capaces de distinguir todos los colores. Después de 20 semanas, los índices de reconocimiento de color mejoraron marcadamente.

El avance se verificó con pruebas similares a las que se realizan con humanos. En una pantalla, Sam y Dalton debían reconocer manchas de colores a cambio de una recompensa. La capacidad de ver en azul, verde y rojo se ha mantenido por más de dos años, sin efectos secundarios aparentes.

La terapia

El daltonismo es un trastorno hereditario que afecta al 7% de los hombres y sólo a un 0,4% de las mujeres. Se presenta en diferentes variedades, dependiendo de la presencia de los tres conos receptores de luz de la retina (ver recuadro).

Jaime Claramunt, oftalmólogo de Clínica Las Condes, explica que en el daltonismo el gen defectuoso es más sencillo de identificar e intervenir, por lo que este avance es un primer paso. "Con esta técnica se puede tratar una serie de condiciones mucho más graves, que al ser intervenidas pueden cambiar la vida de una persona".

De hecho, la terapia génica ya ha sido usada en casos severos de ceguera. Esta técnica demostró ser efectiva con tres pacientes no videntes de nacimiento a quienes se les corrigió un gen defectuoso que provocaba la ausencia de fotorreceptores en la retina. Un año después de ser sometidos a este procedimiento, su visión mejoró 1.000 veces con luz de día y en el caso de uno de ellos, incluso pudo leer la hora en el reloj digital del auto de sus padres.

Otro de los aspectos relevantes del recien te avance, señalan los investigadores en Nature, es que bastó agregar el gen faltante para lograr una visión a todo color, a pesar de que los monos eran daltónicos de nacimiento. Esto desmentiría la teoría de que los trastornos congénitos de la visión sólo pueden ser tratados a temprana edad, cuando el cerebro presenta mayor plasticidad.

Katherine Mancuso, de la U. de Washington y líder del equipo de investigación, añadió que considerando la evidencia de una rápida mejora en el reconocimiento de colores no es necesario que se formen nuevas conexiones neuronales, debido a que con esta técnica se aprovecha el circuito ya existente.