La herencia es clave para explicar por qué una persona padece autismo. Estudios en mellizos idénticos han demostrado que si uno de ellos está afectado por la enfermedad, existe un 90% de probabilidad de que su hermano también esté afectado.

Hasta ahora se pensaba que el origen de este cuadro estaba circunscrito a la existencia de alteraciones en sólo un puñado de genes. Sin embargo, una nueva investigación desarrollada al alero del Proyecto Genoma del Autismo descubrió que la enfermedad está más relacionada con alteraciones en segmentos grandes de ADN que con modificaciones en genes específicos.

Los investigadores estudiaron el genoma de 1.000 personas con autismo y de otros 1.300 individuos sanos. Así descubrieron que la desaparición o duplicación de grandes segmentos de ADN, que pueden abarcar miles de pares de bases, son un 19% más comunes entre las personas que sufren la enfermedad.

Ovulos y espermios

El estudio, publicado en la revista Nature, indica que estas grandes alteraciones están más relacionadas con el desarrollo de la enfermedad. "Los cambios en genes específicos sólo explican un 10% de los casos de autismo. Para el resto se necesitan combinaciones de alteraciones en grandes espacios del ADN que afecten a los genes relacionados con el cerebro", explica a La Tercera Stephen Scherer, genetista del Hospital de Niños de Toronto y líder de la investigación.

La investigación también arrojó que un 6% de las alteraciones no fueron heredadas, es decir, están presentes en el niño con autismo y no en sus padres.

"Esto sugiere que pequeños errores genéticos pueden ocurrir durante la formación de los óvulos y espermios de los padres, los cuales pueden ser copiadas durante la creación del ADN del niño", esplica Daniel Geschwind, coautor del estudio.

Cambios compartidos

Otro descubrimiento que llamó la atención del equipo científico fue que muchos de los genes asociados al desarrollo de autismo coinciden con aquellos previamente implicados en el desarrollo de discapacidad intelectual.

"Al menos algunos de los factores de riesgo son compartidos por diferentes desórdenes mentales y discapacidades del desarrollo", afirma Scherer, quien agrega que esto podría ayudar a descubrir un patrón común que explique el surgimiento de estas alteraciones de la salud.

Aunque el estudio se encuentra en fase dos y restan aún nuevas pruebas en humanos, los científicos a cargo del estudio afirman que este hallazgo podría ayudar a mejorar la detección de la enfermedad.