ADN familiar dice que hijos heredan menos genes de lo estimado

El síndrome de Miller es una enfermedad genética que produce malformaciones en el cráneo de los recién nacidos y en sus extremidades. Se trata de un mal de muy baja ocurrencia, que afecta sólo a uno en un millón de humanos. Lo mismo pasa con la disquenia ciliar primaria, un mal genético cuya probabilidad de padecerla es de uno en 10 mil casos. Pero tener ambas enfermedades es más que inusual: sólo una en 10 billones.

Sin embargo, eso le ocurrió a un matrimonio estadounidense. Sus dos hijos padecen ambas dolencias. Un caso muy particular que llamó la atención de un equipo de investigadores de la U. de Utah y del Institute of Systems Biology, quienes los reclutaron para descifrar -por primera vez- el genoma de una familia completa.

Menos mutaciones

Para esto decodificaron el ADN de cada integrante y los compararon entre sí y con los resultados del Proyecto del Genoma Humano. El estudio mostró que los progenitores portaban una copia de los genes responsables de estas enfermedades. En ellos estaban "apagados", por lo que no las padecían, pero al combinarse en el ADN de sus hijos, gatillaron su aparición.

La investigación también aclaró la velocidad con que se transmiten las mutaciones genéticas de generación en generación. Hasta ahora, estudios en población general indicaban que cada padre transfería 75 alteraciones a sus hijos, sin embargo, este estudio constató que cada padre legó solo 30 mutaciones a su descendencia. "La tasa de mutación es menos de la mitad de lo que habíamos pensado", confirma Lynn B. Jorde, profesor del departamento de genética de la U. de Utah.

Reloj evolutivo

Pese a que muchas de estas alteraciones no representan riesgo por sí solas, su acumulación a lo largo de los años aumenta la probabilidad de sufrir enfermedades degenerativas como el cáncer. El dato también podría llevar a repensar la velocidad en que la especie humana se adapta a su entorno: "Se podría pensar que el reloj evolutivo es más lento de lo que pensábamos", dijo a La Tercera David Galas, investigador del Institute of Systems Biology y coautor de este estudio.

En familia es mejor

"La gracia está en el método", agrega Galas, en referencia a la secuenciación del genoma de una familia completa, en contraposición a los procedimientos actualmente disponibles en el mercado, que permiten a cada individuo obtener su propio genoma. Según el especialista, los análisis individuales tienen una tasa de error de uno en 10 mil casos, mientras que los mapeos genéticos familiares tienen una posibilidad de error de uno en 100 mil.

"Si no hubiéramos secuenciado a los padres, habríamos tenido 34 en lugar de cuatro genes como posibles causantes de las enfermedades", indica el estudio publicado en el último número de la revista Science.

Soledad Berríos, directora del programa de Genética Humana de la Universidad de Chile señala que el aporte de este estudio radica en la comparación entre el ADN de familiares directos: "Permite evaluar en concreto cuáles fueron las combinaciones genéticas heredadas y que no necesariamente serían las mismas para otros sujetos de esa familia o de la población general".