Científicos cifran en 60 los cambios genéticos que se traspasan de una generación a otra

Por un momento piense en sus padres y trate de imaginar la carga genética que ellos le transfirieron. Ahora mírese al espejo y reconozca en usted a un mutante. Sus progenitores le transmitieron mutaciones genéticas que hoy son parte de su ADN.

Según publicó ayer la revista Nature Genetics, un grupo de investigadores midió en forma directa los cambios genéticos que un hijo recibe de sus padres y pudo establecer que entre un individuo y sus progenitores existen alrededor de 60 modificaciones, una cifra mucho menor de lo que se estimaba, por lo que estiman los científicos, es probable que la especie humana esté evolucionando a un tercio de la velocidad que se pensaba.

Utilizando secuencias genómicas del Proyecto 1000 Genoma, científicos de la Universidad de Montreal (Canadá) y de la Universidad de Boston (Estados Unidos) analizaron dos familias compuesta por dos progenitores e hijos y concluyeron que además de tener menos diferencias genéticas entre las dos generaciones, no son los hombres los que más aportan con estas mutaciones. Al final, las tasas de mutación humana son diferentes entre sexos y personas. En todo caso, esto no quiere decir que se niegue la teoría, sino que la tasa de mutación es muy variable de un individuo a otro, o incluso que algunas personas tienen mecanismos que reducen la probabilidad de mutaciones, aclararon los investigadores.

A juicio del genetista y académico de la Facultad de Medicina de la U. de Chile, doctor Carlos Valenzuela, las mutaciones no son buenas o malas, son sólo cambios en el material genético que se hereda de los padres. Según él, muchos de los elementos del ambiente pueden modificar la genética que los padres transmiten a sus hijos, desde la radiación solar, hasta la nuclear, la exposición a una radiografía, la alimentación, el tabaco, entre otras sustancias a las que estamos expuestos.

La biología dice que el código genético humano está compuesto de tres mil millones de bloques básicos de ADN. La mitad de ellos proviene de la madre y la otra mitad del padre. Según lo que biólogos y genetistas estimaban, en total, por cada generación existían entre 100 y 200 cambios en estas bases, pero este estudio las reduce a 60 en promedio. El año pasado un estudio realizado por la U. de Utah y el Institute of Systems Biology ya había analizado el genoma de los padres y un hijo con una extraña enfermedad y también había concluido que cada progenitor transfiere al menos 30 mutaciones cada uno.

Además, el estudio también puso en tela de juicio la teoría que señalaba que la mayor cantidad de mutaciones provenía del padre, considerando que los espermatozoides se generan cada 72 horas, mientras que la cantidad de óvulos están predeterminados desde el momento de la gestación. En una de las familias estudiadas, el 92% de las mutaciones provenían de parte del padre, pero en la otra, el progenitor aportó apenas el 36% de las mutaciones.

El doctor Matt Hurles, jefe de investigación del Wellcome Trust Sanger Institute, desde donde se dirigió el estudio, señaló que "es una sorpresa saber que, en algunas familias, la mayoría de las mutaciones pueden surgir de la madre y en otros más se derivarán del padre".

Giancarlo de Ferrari, académico del Centro de Investigaciones Biomédicas de la U. Andrés Bello, señaló que se requiere de estudios más extensos que incluya a muchísimas familias para darle significancia estadística y así poder validar los hallazgos de esta investigación. "Lo importante que muestra este artículo es que hoy, dados los avances tecnológicos de estas últimas dos décadas, estamos más cerca que nunca de determinar el significado de nuestro genoma y de cómo éste determina nuestra relación con el ambiente y la susceptibilidad a padecer determinadas patologías".

Según explicó De Ferrari, este estudio plantea que las frecuencias de las "mutaciones de novo" encontradas -mutaciones que están presentes por primera vez en el individuo y que pueden ser consecuencia de la exposición al ambiente- se pueden explicar por el aumento de las mutaciones por la edad de los progenitores o bien debido a un "relajo" en los mecanismos de selección natural a los cuales el hombre está sujeto en estos tiempos y al manejo que éste (el hombre) hace hoy respecto de las condiciones del ambiente como el uso de antibióticos y la medicina en general en el aumento de la expectativa de vida.