Médicos nacionales trabajan en test genético para diagnosticar trastorno bipolar en niños

El síndrome de déficit atencional (SDA) y el trastorno bipolar son dos enfermedades cuyo diagnóstico en niños tiende a confundirse, dada su similar sintomatología. El problema es que si el diagnóstico es errado y al menor se le trata para SDA, sus síntomas de bipolaridad se agravarán en la adolescencia y adultez.

Para subsanar ese problema, científicos del Centro de Genómica y Bioinformática de la Universidad Mayor trabajan en la creación de un test genético que pueda definir -vía ADN- si un niño es portador de algún gen relacionado con el trastorno bipolar y así realizar un tratamiento personalizado.

Se trata de un trabajo inédito en el mundo científico. De hecho, existen pocos datos respecto del trastorno bipolar de inicio precoz (TBP) -como se denomina su incidencia en niños- y no hay ninguna investigación que busque los marcadores moleculares y genes relacionados con la enfermedad en este rango etario.

Los expertos ya están listos para iniciar la toma de muestras de saliva en 60 voluntarios con bipolaridad para analizar su ADN y buscar genes comunes. Según explicó el bioquímico y docente de la Unidad de Secuenciación de este centro, Alonso Puga, ya concluyó la etapa de revisión bibliográfica y "ahora el equipo está contactando a las familias de los niños que son potenciales participantes de este estudio".

En un principio serán 60 personas -entre cuatro y 24 años-, que participarán de la muestra (30 del grupo control y 30 de casos), pero la idea es llegar a los 100. Todos han estado sometidos a tratamiento durante al menos un año.

"Nuestra investigación busca marcadores genéticos asociados con el trastorno bipolar de inicio precoz en una población infanto-juvenil chilena", apoya la siquiatra e investigadora María Soledad Calvo.

De acuerdo con los cálculos de los investigadores, el test podría estar disponible en un año y medio por un valor cercano a los cien mil pesos.

Síntomas similares

Los expertos estiman que entre un 20 y un 25% de los niños con déficit atencional pueden tener un trastorno bipolar. De allí la importancia de un test genético dada la dificultad del diagnóstico temprano.

Según Calvo, estos niños exhiben problemas de desatención, altos niveles de actividad motora, impulsividad, irritabilidad y conductas de riesgo. "El trastorno bipolar temprano a menudo es mal o tardíamente diagnosticado. La manera que el niño bipolar expresa los síntomas varía en función de la fase del desarrollo", señala.

Así, en lugar de verbalizar la pena pueden, por ejemplo, presentar conductas externalizadoras y mostrarse irritables con los demás, con "tormentas de cólera" o explosiones de agresividad prolongadas, difíciles de contener por sus padres. "Pueden, incluso, llegar a amenazar con un cuchillo, presentar ideas de grandiosidad o creer que alcanzarán destacadas profesiones, a pesar de su mal rendimiento académico. A veces, tienen un alto nivel de actividad antes de dormirse, arreglan su ropa, juegan, reacomodan muebles", agrega la especialista. A todos estos síntomas, se suma la disminución de las necesidades del sueño, sin que por ello sientan ganas de dormir durante el día. Detectar tempranamente estos marcadores permitirá contar con una herramienta de apoyo diagnóstico y predictivo a una patología con un alto índice de recurrencia y que, si no se trata, puede llevar hasta el 15% de estos niños o jóvenes al suicidio, según estimaciones.

Los científicos esperan que el test podría aplicarse a menores antes que presenten síntomas y en los que se sospecha pudiera existir el gen, por ejemplo, niños que tengan un hermano con el trastorno o familiares con esquizofrenia, bipolaridad o depresión.

La investigación busca, precisamente, hacer la distinción temprana de la enfermedad, porque hoy el especialista recién piensa en un trastorno de bipolaridad cuando el tratamiento por déficit atencional no tiene resultados o empeoran los síntomas del paciente.