Una prueba de genotipo mediante un raspado bucal con un hisopo proporciona una mejor herramienta de detección del síndrome de Turner (ST), afirma un equipo en Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism.

Comparado con el análisis del cariotipo (cariotipado), explicó el doctor Scott A. Rivkees a Reuters Health, "es mucho más sencillo y no se necesita un análisis de sangre".

Eso es muy valioso, aseguró, porque, "desafortunadamente, a muchas niñas no se les diagnostica el ST a edades tempranas y esto retrasa el tratamiento".

El equipo de Rivkees, de la Escuela de Medicina de la Yale University en Connecticut, explica que el síndrome aparece cuando un cromosoma X está completamente o parcialmente borrado o cuando existe mosaicismo cromosómico X.

Para simplificar la evaluación, el equipo desarrolló un test masivo con un pirosecuenciador para analizar el genotipo y detectar anormalidades del cromosoma X.

Luego, estudió a una cohorte de 496 varones y mujeres para establecer los rangos de corte de los valores relativos de fuerza de los alelos heterocigotos, homocigotos o fuera de alcance.

Para validar el test, el equipo lo aplicó para evaluar el ADN de 132 niñas sin ST y de 74 con ST, de las que ya se conocía el cariotipo. El síndrome se detectó con una sensibilidad del 96 por ciento y una especificidad del 97 por ciento.

El equipo pasó a analizar el ADN obtenido mediante un raspado bucal con hisopo de 19 niñas sin ST y de 69 niñas con ST. El test alcanzó una sensibilidad del 97,1 por ciento y una especificidad del 84,2 por ciento.

Rivkees concluyó: "Nuestro nuevo test es una herramienta práctica y no invasiva para hacer del diagnóstico tardío o perdido del ST un problema del pasado".