En la antesala de la discusión del Presupuesto 2027, representantes de organizaciones de pacientes llamaron al Ministerio de Salud a evaluar el financiamiento de tratamientos para enfermedades poco frecuentes (EPOF) como la acondroplasia.

La intención de las familias es terminar con la judicialización de casos.

Para dar cuenta de esta petición, las organizaciones se reunieron el pasado 27 de septiembre con la ministra de Salud, May Chomali.

Fernanda Cornejo, presidenta y fundadora de la Asociación Padres Acondroplasia Chile; y Macarena Cifuentes de la Fundación Salud Solidaria, asistieron al encuentro.

La reunión también convocó a profesionales como Nancy Unanue Morales, pediatra especialista en endocrinología infantil con formación en genética clínica, y Fanny Cortés, directora del Centro de Enfermedades Raras de Clínica Las Condes.

Los asistentes plantearon que muchas familias deben presentar recursos de protección para que sus hijos accedan a tratamientos como la vosoritida, el primer medicamento dirigido a la causa genética de la acondroplasia.

Este fármaco cuenta con registro ante el Instituto de Salud Pública (ISP), pero no tiene cobertura del GES ni de la Ley Ricarte Soto.

Según los participantes, durante la reunión se habría manifestado disponibilidad para avanzar hacia una cobertura compartida gradual de estos tratamientos.

El 25 de junio, un grupo transversal de 24 parlamentarios, cinco senadores y 19 diputados, envió una carta a la ministra Chomali solicitando priorizar la evaluación de mecanismos de acceso oportuno a tratamientos para niñas y niños con acondroplasia.

Los firmantes advirtieron que el acceso depende en la práctica de la capacidad de cada familia para judicializar su caso, lo que genera desigualdad entre quienes pueden costear representación legal y quienes no.

¿Qué es la acondroplasia?

La acondroplasia es la forma más frecuente de displasia esquelética.

Tiene origen genético: una mutación afecta el crecimiento del cartílago y el desarrollo de los huesos largos.

Se caracteriza por baja estatura, extremidades cortas y macrocefalia. También puede traer complicaciones a lo largo de la vida, como compresión de estructuras nerviosas, estenosis del canal espinal, apneas, problemas de vía aérea y alteraciones en la alineación de las piernas.