Científicos han descubierto por qué en la enfermedad de Huntington una proteína destruye sólo determinadas células del cerebro, causando convulsiones y deterioro mental.

El descubrimiento podría ayudar a desarrollar tratamientos para curar esta enfermedad, y también en afecciones del cerebro más comunes como el mal de Alzheimer, o la demencia senil.

"Hasta ahora, nadie tenía la menor idea de la causa del daño cerebral y de la muerte", dijo el doctor Solomon Snyder de la universidad Johns Hopkins, cuyo equipo informó de los hallazgos en la edición de la revista especializada Science.

El mal de Huntington es una afección hereditaria muy rara que afecta a las personas en los últimos años de la treintena y en los primeros años de la cuarentena. Causa convulsiones incontrolables y un deterioro mental que conduce a la muerte tras una década de indescriptible agonía, caracterizada por la pérdida del habla. El paciente apenas puede comer, o caminar.

En Estados Unidos por ejemplo, se calcula que unos 30.000 en una población de más de 300 millones sufren de esta enfermedad.

HEREDITARIO
Los científicos descubrieron que la mutación de un gen sería la causa. De hecho, el hijo de un paciente que sufre del mal de Huntington tiene un 50% de posibilidades de heredar el gen.

Descubierto en 1993, hoy dieciséis años más tarde, existe un sólo tratamiento para reducir los movimientos convulsivos. Pero hay escasos progresos para evitar el principal objetivo: frenar o desacelerar el avance de la enfermedad, que suele causar un agujero en el cerebro de los pacientes.

La nueva investigación ha determinado que el gen de Huntington crea una proteína defectuosa hallada en todas las células. Sin embargo, las únicas células que mueren son ciertas neuronas, la mayoría en una región del cerebro llamada el cuerpo estriado, que controla los movimientos. Para el momento en que los pacientes mueren, esa parte del cerebro tiene la delgadez de un papel de seda.

¿Por qué? El equipo de Snyder descubrió que una segunda proteína es la culpable. Se trata de una molécula escasamente conocida, llamada Rhes, y que se encuentra casi exclusivamente en el estriado. Cuando Rhes se combina con la proteína defectuosa de Huntington, causa una reacción química, determinaron los investigadores.

El próximo paso es determinar si quitar Rhes de cobayos con el mal de Huntington puede frenar o desacelerar el avance de la enfermedad, sin causar muchos efectos secundarios. Si eso es factible, el próximo paso es buscar una droga que bloquee la proteína.