Edith Muñoz tenía 27 años cuando tuvo que enfrentar un diagnóstico crudo: sufría de poliposis familiar múltiple, enfermedad que predispone al desarrollo de cáncer colorrectal. La noticia era lamentable, pero no la sorprendió: su madre había fallecido de cáncer de colon y su hermano presentaba el mismo diagnóstico. Por eso, cuando fue invitada a ser parte de un estudio para determinar los genes que predispusieron a su familia a este mal, no dudó en dar el sí.

A través de pruebas de sangre, se analizaron su ADN y el de su hermano. Tests que confirmaron la presencia de los marcadores genéticos. Al mismo tiempo, su hijo y su sobrino se sometieron a las mismas pruebas y los resultados comprobaron la presencia de las mutaciones genéticas en el hijo de su hermano.  "Al principio fue terrible asumir la noticia, pero con el tiempo comprendimos que sirve para saber a qué se enfrentará", dice Edith. La poliposis familiar suele detectarse después de los 18 años y su sobrino apenas pasa de los cinco. "Somos conscientes que no se puede evitar, pero podemos evitar daños mayores".

NUEVOS GENES
La familia de Edith fue parte de una iniciativa inédita en Chile realizada por Clínica Las Condes en la que se analizó el ADN a dos mil personas provenientes de familias con antecedentes de la enfermedad. Gracias a este trabajo, los científicos chilenos descubrieron 44 mutaciones genéticas involucradas en la enfermedad, de las cuales 22 son inéditas para la comunidad científica.

Se sabe que aproximadamente 800 alteraciones genéticas están involucradas en el cáncer de colon, explica Francisco López, jefe de la Unidad de Coloproctología de Clínica Las Condes y líder de la investigación. Sin embargo, gran parte de esos descubrimientos se han realizado en países anglosajones, por lo cual estos nuevos genes son un aporte esencial a la población latinoamericana.

SEGUIMIENTO FAMILIAR
Un modo de detectar en forma precoz la enfermedad es a través de exámenes de sangre y el análisis de ADN. "Es relevante estudiar a las familias con antecedentes de la enfermedad para registrarlas, seguirlas y ver a futuro los estudios que se puedan desarrollar", aclara el experto.

El gran desafío, indica López, es adelantarse al diagnóstico en el resto de los familiares. "Si encontramos la mutación, su propagación en el resto de la familia puede evitarse o prevenirse antes de desarrollar el cáncer", explica.

Con un simple examen de sangre, los familiares de quienes padecen cáncer de colon pueden conocer si son portadores de los genes defectuosos. "Esto permite adelantarse en el tratamiento del cáncer, despejar las dudas familiares y no malgastar recursos para focalizarlos sólo en las personas que son portadoras del gen", dice López. De ese modo, la persona que es portadora debe estar atenta a cambios en las características de su colon y realizar exámenes preventivos.

La edad promedio en que la enfermedad se manifiesta, es entre los 60 y 70 años. Sin embargo, cuando se presenta en las primeras cuatro décadas de la vida, es una señal que advierte factores genéticos involucrados, indica López.

Con estos exámenes, es posible detectar las variantes hereditarias más frecuentes que conducen al cáncer de colon. Una de ellas es la poliposis adenomatosa familiar: la probabilidad de que se manifieste el cáncer antes de los 40 años es de un 100% en pacientes con poliposis. La otra es el síndrome de Lynch o cáncer colorrectal: el 80% de los pacientes con este marcador genético sufrirán cáncer.

MORTALIDAD EN CHILE SE DUPLICO EN ULTIMA DECADA
Los números señalan que cerca de mil 200 personas mueren por esta causa cada año en el país, casi el doble que hace una década.

Es un cáncer que afecta tanto a hombres como a mujeres, explica Francisco López, jefe de la Unidad de Coloproctología de Clínica Las Condes. Entre las razones de este aumento se encuentran el mejor estándar de vida que eleva las cifras de sobrepeso, el mayor sedentarismo y el estrés, factores ambientales asociados a la enfermedad.

Actualmente, Chile se acerca a las cifras de países desarrollados, donde esta enfermedad se encuentra entre las tres primeras causas de muerte por tumores malignos.

La alimentación es otro factor relacionado, "especialmente una dieta rica en frituras y con poca cantidad de fibra", apunta López. Junto a la dieta, fumar es otro elemento que incide en el desarrollo de la enfermedad.

Francisco López explica que el cáncer de colon se inicia con la formación de un pólipo, bulto que se localiza en la pared del intestino grueso o recto, y suele ser asintomático. Las expectativas son positivas si se detecta en etapas tempranas, por ello, dice López, es relevante realizar controles periódicos para descartar la presencia de estos pólipos a tiempo.