El teléfono no para de sonar en la casa de los Mariscal Puertas. Pero ellos sabían que sería así. Desde el mismo momento en que Andrés y Soledad aceptaron el tratamiento que les propuso un grupo de médicos del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla, en España, supieron que vendría un cuestionamiento de parte de su entorno. Era obvio que en uno de los países más católicos del mundo una terapia como ésta tendría un impacto mucho mayor que un simple avance médico.

El 12 de octubre pasado, en la ciudad española nació el primer niño de ese país seleccionado genéticamente para salvar la vida de su hermano. Después de un complejo procedimiento de fertilización asistida, Javier -ahora de tres semanas- fue el embrión elegido entre muchos: no había heredado los genes "enfermos" de sus padres, esos que predisponen a una rara patología congénita llamada beta talasemia mayor, y era ciento por ciento compatible con su hermano Andrés.

El niño, de seis años, debe realizarse transfusiones de sangre cada 15 días, porque su cuerpo no fabrica hemoglobina (compuesto que transporta el oxígeno a todo el organismo) y, por lo tanto, sus glóbulos rojos son inútiles y su metabolismo falla.

LA DOBLE HERENCIA
Fue hace dos años, luego de haber perdido la esperanza de un tratamiento para Andrés, cuando el doctor Eduardo Navas les habló por primera vez de la posibilidad. España ya había aprobado una ley que permitía el Diagnóstico Implantacional, una técnica que se realiza con éxito en Estados Unidos, Bélgica y Gran Bretaña, pero que nunca había podido efectuarse completamente en naciones de origen hispano.

Era lo último que les quedaba por intentar. La enfermedad había sido diagnosticada cuando Andrés tenía sólo cuatros meses. No subía de peso y su salud se deterioraba rápidamente. Después de una serie de exámenes, el resultado fue devastador. Ambos padres eran portadores de la anemia congénita y esa doble herencia significaba que el niño había desarrollado el tipo más grave de esta patología.

Su vida dependía de la transfusión quincenal y ya mostraba señales de deformación en sus huesos, condición que caracteriza a la enfermedad y que impide que los pacientes alcancen una talla normal. Pero eso no era lo más grave. Las transfusiones de sangre periódicas, con el paso de los años, debilitan el organismo debido a la acumulación de hierro en el corazón y estos pacientes mueren por problemas cardíacos antes de los 35 años.
El  matrimonio de Andrés y Soledad siempre había querido más de un hijo, pero las posibilidades de que naciera con la misma carga genética del pequeño eran demasiado altas como para siquiera intentarlo.

UN EMBRIÓN PERFECTO
Andalucía se había transformado en la primera comunidad española en garantizar el diagnóstico genético implantacional a aquellas parejas que portan enfermedades congénitas heredables. Una técnica que permite seleccionar por medio de una biopsia al embrión cuyas células están libres de este tipo de patologías. Este análisis se realiza cuando los embriones tienen tres días de vida y se estudia una de las ocho células que los componen.

Cuando se hace con fines terapéuticos, la célula embrionaria pasa por un segundo análisis para asegurar que el embrión sea el donante esperado. En este caso, para el hermano enfermo. Los científicos analizaron los antígenos presentes en las paredes de la célula, una especie de huella digital de los tejidos.

En el caso del matrimonio Mariscal Puertas, el procedimiento comenzó 15 meses antes, incluyendo tres semanas para la estimulación ovárica de la madre, de modo de obtener el número de embriones necesario. Porque, como explica el doctor Guillermo Antiñolo -quien lideró un equipo de 45 médicos-, "al ser ambos padres portadores, la posibilidad de generar embriones enfermos es mucho mayor. Por lo tanto, se requieren muchos más embriones que en un proceso normal", explica. Luego vino la tarea de encontrar, entre los embriones sanos, uno que fuera absolutamente compatible con Andrés.

El médico rehúsa dar a conocer el número de embriones que fueron descartados en esta búsqueda, señalando que es parte de la confidencialidad del proceso. Pero un estudio realizado en el Instituto de Genética Reproductiva de Chicago entrega una idea al respecto: al utilizar esta técnica en nueve parejas, se generaron 199 embriones y, de éstos, un cuarto resultó completamente "inútil".

"Los embriones que no fueron utilizados y que están sanos fueron crioconservados", dice Antiñolo respecto del procedimiento en España. "Los que portan la enfermedad, por voluntad de la familia, fueron donados para investigación", agrega.

El pequeño Andrés ya sabe que su hermano contiene, en su sangre, específicamente en su cordón umbilical, la cura para su enfermedad. "Cualquier papá con un hijo afectado por una patología grave hubiera seguido nuestros mismos pasos. Queríamos otro hijo y nos dieron la oportunidad de que su nacimiento se transformara en la salvación de Andrés. Es lo único que nos importa", comenta Andrés Mariscal a La Tercera desde Cádiz, donde reside.

Ahora sólo queda esperar un par de meses para que el niño de seis años entre a pabellón y se realice el esperado transplante: la médula de Andrés será extraída completamente y, luego, será sustituida con las células madre obtenidas del cordón umbilical de Javier, que "construirán" una nueva médula ósea para el niño, de modo que produzca glóbulos rojos sanos, es decir, capaces de transportar el oxígeno.

Según el pronóstico entregado por los médicos españoles, este tratamiento le otorgará a Andrés un 90% de probabilidades de cura definitiva.

EL DEBATIDO CAMINO DE LA SELECCIÓN GENÉTICA
El diagnóstico genético preimplantacional arrastra los mismos estigmas que comenzaron con la fertilización in vitro hace 30 años. Porque, con cada embrión que se selecciona para ser implantado en el vientre de la mujer con problemas para concebir naturalmente, el procedimiento deja otros tantos "almacenados" para futuros embarazos o, simplemente, para ser donados o -después de un tiempo- destruidos.

Sólo que en este caso, cuando se trata de fines terapéuticos, la selección pasa no sólo por las mayores posibilidades de anidarse en el útero, sino también porque el embrión elegido no porte la enfermedad que sí tienen los hijos ya nacidos de la pareja.

Hasta el momento, esta técnica era aplicable a unas pocas patologías heredables: algunas leucemias, enfermedades de la sangre, inmunodeficiencias y errores congénitos del metabolismo.

Recientemente, sin embargo, un grupo de investigadores británicos presentó un examen capaz de identificar 15 mil patologías, casi todas heredables. Y, con ello, surgieron nuevas aristas para el debate. Porque también podría ser usado para revelar la susceptibilidad del futuro niño a una amplia gama de trastornos como el Alzheimer, las afecciones cardíacas o el cáncer de mamas. Los padres tendrían la opción, entonces, de elegir al embrión con más posibilidades de tener una vida saludable e, incluso, aspectos más banales como el color de ojos.