“Enano tú no puedes estar solo, ¿dónde están tus papás?”, le preguntaron burlonamente a Frederico de Souza Rio, un hombre adulto con enanismo que intentaba comprar entradas en un centro turístico de Río de Janeiro, para él y su esposa embarazada. La escena, que podría parecer absurda o anecdótica, es solo una de las muchas situaciones cotidianas de prejuicio que viven las personas con esta condición.

Sin ir más lejos, las últimas semanas se han generado varias polémicas relacionadas con esta condición. A mediados de mes el joven astro del Barcelona Lamine Yamal, celebró su cumpleaños y utilizó a personas con esta condición como parte del espectáculo. Además, hace algunos días, en Viña del Mar se anunció un evento que tenía como actividad un “Bowling con enanos”, bajo el slogan: “Apuren antes que las entradas y los enanos vuelen”. Siendo ambos eventos ampliamente criticados por las asociaciones de personas con acondroplasia, incluida la chilena.

“Es una lucha para ser respetados”, dice Kenia Ríos, activista y abogada con enanismo, quien ha vivido y combatido los prejuicios estructurales que rodean a las personas de talla baja desde su infancia. Perteneciente a una familia con cuatro generaciones de personas con acondroplasia, ella siendo la segunda, dice que todos sus familiares han sufrido discriminación. “Estos prejuicios vienen desde la cultura popular, como los personajes de Disney —la figura del enano en Blancanieves— que construyen un imaginario ridiculizador y místico sobre nosotros”, explica.

Las displasias esqueléticas, también conocidas como enanismo, son condiciones genéticas, por lo tanto, congénitas, crónicas y permanentes, siendo la acondroplasia su forma más común. Este fue el tema central del Congreso Euroamérica de Displasias Esqueléticas, realizado hace algunas semanas en la ciudad de Río de Janeiro.

En esa instancia, el doctor Juan Llenera, pediatra y genetista del Instituto Nacional Fernandes Figueira, explicó que la acondroplasia se produce por una alteración en el receptor FGFR3, que actúa inhibiendo el crecimiento óseo. También señaló que, en el 80% de los casos, esta mutación aparece en hijos de padres con estatura promedio.

Pero las complicaciones no son solo médicas. Desde la infancia hasta la adultez, las barreras no están solo en la infraestructura o el acceso a la salud: muchas veces están en las miradas, en los comentarios y en los estigmas que persisten.

Esta estigmatización se manifiesta desde el colegio, con exclusiones y burlas de los compañeros, hasta la adolescencia, donde la dificultad para establecer relaciones amorosas se mezcla con fetiches y curiosidades incómodas. En la adultez, la discriminación continúa en el mercado laboral, donde a menudo se mide la capacidad profesional por la estatura física, y también en el sistema médico, donde la falta de conocimiento sobre la discapacidad genera exclusión y falta de sensibilidad.

Kenia no solo ha experimentado estos prejuicios como mujer y profesional, también como madre. Su hijo fue el protagonista de la situación de discriminación en el centro turístico de Río de Janeiro y, como esa, hay muchas historias más. Debido a este tipo de experiencia, Kenia ha transformado su experiencia personal en una lucha colectiva.

Como presidenta de la Asociación de enanismo de Brasil (Annabra), trabaja para orientar a familias, especialmente a los padres, quienes representan el 80% de su comunidad, ayudándolos a comprender y apoyar a sus hijos. “Fue un desafío para mí acompañar a mis hijos, enfrentar el miedo, el rechazo y el prejuicio. Pero entendí que debía actuar para cambiar esas percepciones y mostrar a todos que merecemos respeto”, cuenta. Para Kenia, la educación y la difusión de información son claves: “El prejuicio solo termina cuando hay conocimiento”.

Aunque reconoce que las nuevas generaciones a veces parecen más inclusivas, alerta sobre el “tribunal de internet”, un espacio donde el prejuicio se ejerce con impunidad y donde muchas personas, incluidos niños, son víctimas. Por eso su compromiso es constante, buscando no solo derribar mitos, sino también construir una red de apoyo y respeto en toda América del Sur. “Mi deseo es que sigamos uniendo fuerzas, compartiendo experiencias y ganando el mundo con amor, respeto y calidad de vida”, concluye Kenia.

Maternidad frente a lo desconocido

Cuando a Fernanda Cornejo le dijeron que uno de sus mellizos podía tener una displasia esquelética, estaba embarazada de 28 semanas y sola en un país desconocido. “Soy argentina y vivo en Chile, así que no tenía red cercana. Ese día llegué a mi casa y me puse a buscar en Google: fémur corto, húmero corto, embarazo. Ahí apareció por primera vez la palabra acondroplasia”, recuerda.

A partir de ese momento comenzó un camino lleno de incertidumbre, controles médicos y búsqueda de respuestas, porque lo que más le preocupaba a Fernanda era la parte médica. “Todos queremos hijos sanos y que tengan la menor cantidad de complicaciones posibles. Entonces, que te digan que tu hijo va a tener una condición que no sabes cómo va a venir y que no te la confirman del todo, porque con una ecografía tampoco te la pueden confirmar, la verdad que es duro”, explica.

La acondroplasia puede sospecharse durante el embarazo mediante ecografías de segundo o tercer trimestre, al observar huesos más cortos de lo esperado, especialmente el húmero y fémur. Sin embargo, el doctor Llanera explica que el diagnóstico definitivo sólo se puede confirmar luego del nacimiento y, si se quiere entender en su totalidad, la única manera de hacerlo es con estudios genéticos.

Además, en la mayoría de los países de América Latina, no existen protocolos estandarizados de acompañamiento para padres que reciben un diagnóstico de displasia esquelética durante el embarazo, lo que deja a muchas familias enfrentando la noticia en soledad y sin orientación médica especializada.

“A lo largo de los años me he encontrado con familias que reciben el diagnóstico de una muy mala manera, o niños que ya tienen 2 años y no han tenido los estudios básicos. Esto se da porque, obviamente, no todos los profesionales de salud van a saber de la condición, igual es una enfermedad poco frecuente”, cuenta Fernanda. Incluso recuerda algunos casos extremos como padres que han sido acusados de maltrato infantil porque sus hijos no estaban en el percentil de altura y peso correspondiente. “Claro, no corresponden a un niño de talla promedio, pero sí a uno con acondroplasia”.

La acondroplasia está catalogada como una enfermedad poco frecuente, ya que los casos son aproximadamente uno en 25.000 nacidos. Debido a esto, en Chile no está incluido dentro de la lista de cobertura de programas como el GES o leyes como la Ley Ricardo Soto, lo que implica que la atención médica especializada y los tratamientos dependen muchas veces del lugar de residencia, los recursos de la familia o el conocimiento del equipo médico tratante. Para acceder a tratamientos, los padres se ven obligados a presentar una demanda hacia su sistema de salud. La doctora Fanny Cortés, pediatra genetista especialista en acondroplasia, explica que “los pacientes que están recibiendo el tratamiento han sido porque han iniciado procesos judiciales contra su isapre o Fonasa. Todos los pacientes que yo controlo que están en tratamiento judicializaron su situación”.

En el caso de Fernanda, la experiencia familiar se transformó en impulso colectivo. En 2016, junto a otras tres familias, fundaron la Asociación Padres Acondroplasia Chile que actualmente preside y que agrupa a más de 140 casos en el país. Su objetivo es claro: acompañar a quienes reciben el diagnóstico, informar, generar redes médicas y combatir el estigma. “Lo que no quiero es que otras familias dependan de la suerte”, dice Fernanda, que actualmente es la presidenta de la Asociación Padres Acondroplasia Chile.

Porque esta alteración del crecimiento no solo presenta una diferencia estética, también significa posibles problemas médicos y motores que afectan la calidad de vida de las personas con acondroplasia. El doctor Llanera explica que algunas de estas complicaciones son: obstrucción de las vías aéreas, mayor riesgo de muerte súbita, alteración del desarrollo de las articulaciones por hiperlaxitud, obesidad infantil y dolor.

Su hija Valentina tiene hoy 15 años. A pesar de los problemas propios de esta condición, ha crecido rodeada de afecto, con una familia que ha sabido adaptarse: desde muebles a su medida y plataformas en el baño, hasta un colegio que modificó su infraestructura y formato de evaluaciones para incluirla realmente.

Si bien existen limitaciones médicas y motores por las características físicas de la acondroplasia, Fernanda es una fiel defensora de que las personas de talla baja pueden hacer todo. “La mayoría de las personas con acondroplasia va a necesitar más controles médicos, adaptaciones y apoyos para desenvolverse. Pero eso no significa que no puedan hacer lo que quieran: hay médicos, ingenieros, artistas, gente trabajando en la NASA. Nosotros le decimos a nuestra hija que estudie lo que le guste, y que vamos a estar ahí para apoyarla”.

Aunque la vida le cambió por completo, Fernanda asegura que no se la imagina de otra manera. “No me veía como activista, jamás me lo imaginé. Pero cuando ves que hay niños sin diagnóstico correcto, familias perdidas, o colegios que no permiten que un niño se limpie solo si no va su mamá, entiendes que hay que actuar”, concluye Fernanda.

“El problema no es la condición, es cómo la sociedad la mira”

Cuando Andrea Fraschina fue a una ecografía de rutina en la semana 24 de embarazo, no esperaba salir de la consulta con una sospecha de diagnóstico que no entendía del todo. “Escuché por primera vez la palabra acondroplasia y sentí que se me cortaba la respiración”, recuerda. En ese momento no sabía mucho sobre los riesgos médicos asociados a la condición. El mayor golpe fue otro: la carga social, los estigmas, las imágenes instaladas.

Aunque el término médico correcto es “persona con acondroplasia” o “persona con enanismo”, aún persisten expresiones peyorativas como “enano”, que refuerzan el estigma. En muchos países, incluso profesionales de la salud continúan utilizando un lenguaje desactualizado o discriminatorio, lo que genera barreras en el proceso de aceptación e inclusión de las personas diagnosticadas. “Aún hay doctores que te dicen ‘vas a tener un enano de circo’”, dice Andrea.

El diagnóstico se confirmó tras el nacimiento de Joaquín, y con él llegó un duelo. “Es un duelo porque no queremos que nuestros hijos tengan problemas, no querés que tu hijo sufra. Además, es un duelo de expectativas, de miedos, de tener un hijo que, bueno, vino de otro modo”, explica Andrea. “Me parece que poder decirlo y poder decirlo con verdad es lo natural. Nadie es un superpadre que esté preparado para decir, ‘yo voy a tener un hijo con discapacidad, me da igual’. No, porque no queremos que nuestros hijos tengan problemas”.

En esos primeros años, Andrea dejó de trabajar para estar disponible ante cualquier complicación médica, organizó su vida en torno a consultas y controles, y reorganizó la dinámica familiar. “Mi hija mayor, que en ese momento tenía 4 años, también tuvo que adaptarse. En algún minuto sintió que le dábamos más atención a su hermano. No era menos amor, era necesidad”.

Con el tiempo, Joaquín fue ganando independencia. Entró al jardín, luego al colegio, aprendió a ir al baño solo con adaptaciones y mucho trabajo en terapia ocupacional, y creció en un entorno que, aunque con obstáculos, le dio contención. Andrea recuerda que se preocupaba por el momento en que él notara su diferencia, pero fue Joaquín quien un día, viendo el programa de televisión “Little people, big world”, le dijo con total naturalidad: “Mamá, yo soy como este chico, ¿no?”. Fue su forma de nombrarse, sin angustia, sin trauma.

Desde su experiencia, Andrea insiste en que vivir con acondroplasia no debería ser sinónimo de límites impuestos, sino de derechos garantizados. “El problema no es la condición, es cómo la sociedad la mira. Y eso sí se puede cambiar”.

Al igual que Fernanda, hoy Andrea preside la Asociación Acondroplasia Argentina (ACONAR). Una organización que fundó junto a otras familias para apoyar a quienes enfrentan este diagnóstico, muchas veces sin información ni redes. Acompañan, orientan, ofrecen contención y, al mismo tiempo, levantan la voz contra las formas de discriminación que aún persisten. “No puede ser que sigan contratando a personas con acondroplasia para hacer shows en cumpleaños. ¿Ese es el destino laboral que la sociedad espera para nuestros hijos?”.

Según Andrea, el tema de los eventos donde se utilizan personas con acondroplasia como entretenimiento requieren un abordaje integral por la complejidad y particularidad de cada caso. “El tema es cuánta libertad tiene una persona que está en situación de vulnerabilidad, porque realmente no hay trabajos dignos a los que las personas con acondroplasia puedan acceder. Se los relega, se los minimiza, se los invisibiliza, se cree que no están capacitados para hacerlo”, explica.

Usar las redes sociales para informar

Para Vanny Santos (@vannysanttos23) el diagnóstico de acondroplasia de su hijo Mario fue un alivio. Al principio, los médicos les dieron tres diagnósticos diferentes: síndrome de down por sus pies, luego enanismo tanatofórico, una condición incompatible con la vida, y finalmente, acondroplasia. “Me sentí feliz porque mi hijo iba a poder vivir, aunque pequeño, y esa fue la mayor alegría que he tenido”, recuerda.

A lo largo de los años, Vanny y Mario han enfrentado muchos desafíos. Él ha tenido problemas pulmonares, varias cirugías, dificultades motrices y episodios de asma, pero también han encontrado fortaleza en la comunidad que construyeron a través de las redes sociales.

Desde que descubrieron el diagnóstico, Vanny (@vannysanttos23) comenzó a usar plataformas como TikTok e Instagram para informar sobre la acondroplasia y el enanismo en general (@marionetto.23). Hoy cuentan con millones de seguidores, lo que les ha permitido visibilizar la condición y enfrentar juntos los prejuicios y el bullying que su hijo sufrió en la escuela. “Hubo un niño que se burlaba de él por ser pequeño, le decía ‘enano’ y hacía bromas sobre su apariencia, pero después de conversar con la escuela y explicar la condición a todos los niños, esos episodios desaparecieron”, explica Vanny.

Además, han compartido experiencias y avances, como el nuevo tratamiento que están usando para aumentar su crecimiento y así disminuir sus limitaciones. Hace un tiempo, comenzaron a usar las inyecciones de vosoritada, un medicamento aprobado por la FDA y la EMA que permite un mejor desarrollo de las células de la placa del crecimiento. Según la doctora endocrinóloga Ana Paula Bordallo, es una terapia “segura y persistente que mejora la calidad de vida porque permite un crecimiento de hasta 20 centímetros adicionales”.

Este nuevo medicamento llega a reemplazar intervenciones más riesgosas como el alargamiento óseo, además de entregar resultados más efectivos y con menos efectos secundarios. Hasta el momento, “hay pocos efectos secundarios y la verdad es que los que se han reportado son transitorios. Uno es que durante los primeros procesos de uso se puede producir una disminución de la presión arterial y pueden hacer como hipotensión. El otro es hirsutismo el aumento de vello corporal”, describe la doctora Cortés.

Pero la vosoritida no solo ayuda al crecimiento óseo, “lo que produce es proporción y, junto con eso, también mejora la calidad de los tejidos blandos”, explica la pediatra genetista. “Entonces son personas que tienen mejor rango de movilidad de sus extremidades y eso tiene especial importancia en las extremidades superiores, porque un niño que puede hacerse su aseo genital solo y no necesita ayuda en su casa, le cambia absolutamente su vida, es un niño que puede quedarse en la casa de sus amigos porque no necesita que la mamá le ayude”, agrega.

Hoy Mario tiene nueve años y sueña con ser pediatra y cantante. Para Vanny, el mensaje es claro: “Si tienes un hijo con enanismo, todo estará bien. Habrá dificultades, pero lo importante es amarlo, ayudarlo a aceptar quién es y apoyarlo para que pueda ser lo que quiera ser”. Su hijo comparte este mensaje y agrega: “Deben ayudarlo y aceptarlo porque va a ser una persona increíble. Deben amar con un gran corazón”.