En el mundo, se estima que las mucopolisacaridosis (MPS) afectan aproximadamente a 1 de cada 22.500 nacidos vivos, lo que las hace parte de las enfermedades poco frecuentes reconocidas por la Organización Mundial de la Salud.

A esta baja frecuencia se suma el hecho de que sus signos son diversos y pueden afectar distintas partes del cuerpo, lo que no solo hace complejo su diagnóstico sino también la oportunidad con que los pacientes comienzan sus tratamientos.

“Uno de los principales desafíos para el diagnóstico es el desconocimiento de la enfermedad porque en general los pacientes van presentando los síntomas y los signos de la enfermedad de forma progresiva, entonces, hay unas formas atenuadas que pueden pasar prácticamente desapercibidas inclusive para alguien experto”, explica la doctora Paulina Mabe, neuróloga del Hospital Exequiel González Cortés y experta en el manejo de enfermedades metabólicas.

Las MPS son un trastorno metabólico hereditario que se presenta cuando el organismo carece de las enzimas necesarias para descomponer un grupo de moléculas que se llaman mucopolisacáridos (formadas principalmente por moléculas de azúcar), y estas se almacenan en prácticamente todas las células del cuerpo y pueden provocar un crecimiento anormal, problemas de movilidad, cansancio y fuertes dolores en los huesos.

También pueden verse afectados el corazón, el sistema respiratorio y el sistema nervioso central, lo que lleva a una disminución de la esperanza de vida.

Señales de alerta

Aunque las MPS están presentes desde el nacimiento, los recién nacidos pueden no mostrar síntomas claros o sus señales pasar inadvertidas en los primeros años de vida.

En esta línea, el Pablo Alarcón, genetista del Hospital Clínico de la Universidad de Chile, destaca que “puede que sus características no sean evidentes al nacer, pero progresan a medida que el almacenamiento de glicosoaminoglicanos afecta los huesos, la estructura esquelética, los tejidos conectivos y demás órganos, incluyendo complicaciones neurológicas y discapacidad cognitiva en algunos subtipos”.

Muchas familias pasan mucho tiempo y varios especialistas antes de identificar que se trata de una MPS. Entre los diagnósticos diferenciales más comunes se encuentran la artritis reumatoide juvenil, displasias óseas, pseudoacondroplasia o la enfermedad de Legg-Calvé-Perthes.

Las siete clases de mucopolisacaridosis comparten muchas características clínicas. Reconocer tempranamente las señales de alerta puede marcar una gran diferencia, especialmente en el acceso a tratamiento. Los expertos señalan que es fundamental estar atentos a signos como:

• Abdomen prominente
• Problemas y dolores articulares
• Dificultades para respirar
• Displasia de Cadera
• Genu Valgo (piernas en forma de X, donde las rodillas están juntas)
• Otitis a repetición
• Opacidad en los ojos
• Ronquido fuerte
• Piel gruesa / cabello grueso
• Pérdida auditiva

Según cifras de la Fundación FELCH, en Chile, la MPS IV A no cuenta con cobertura de la Ley Ricarte Soto y es la MPS que presenta el mayor número de pacientes (síndrome de Morquio). De los 58 casos diagnosticados, 42 reciben tratamiento.

“El acceso de los pacientes a terapia ha sido a través del Programa de Medicamentos de Alto Costo de Fonasa (MAC), pero este ha permanecido cerrado desde 2015, sin extenderse a través de los años, lo que dificulta el acceso de nuevos pacientes al programa”, explica Gabriela Pérez, coordinadora de Pacientes de Fundación FELCH.

La doctora Mabe agrega “que los pacientes con MPS IV A con tratamiento tienen un mejor pronóstico de vida en comparación a otras MPS. El acceso a terapia enlentece el avance de la enfermedad, mejora la función respiratoria y cardiovascular y al ser pacientes que no tienen problemas cognitivos como si sucede con otras MPS, lo que les permite poder insertarse en la vida laboral. Esto es una tremenda ganancia. Lo clave es la intervención temprana para maximizar los beneficios y mejorar la calidad de vida”, enfatiza la especialista.

Dentro de este contexto, el doctor Alarcón hace un llamado a la comunidad médica y a las familias a considerar tempranamente la MPS, dentro de las posibilidades a evaluar, cuando se presentan estas señales de alerta. Reconocer la enfermedad a tiempo puede cambiar la calidad de vida de los pacientes y sus familias.

* Este material ha sido creado y financiado por BioMarin

COM-ET-0208 | Septiembre 2025