El Ministerio de Salud dio a conocer este miércoles el dictamen de una norma general técnica para establecer los estándares operativos, técnicos, éticos y administrativos del Registro Nacional de personas con diagnóstico de enfermedades denominadas poco frecuentes, raras o huérfanas.

Estas suman más de 8.000 en Chile e incluyen patologías como la hemofilia, fibrosis quística, esclerosis múltiple, Huntington y neurofibromatosis, entre otras.

En este reglamento se establecen los criterios de inclusión y exclusión, tipos de diagnóstico aceptados, roles y responsabilidades de los involucrados en el sistema para dicho conjunto de patologías.

El documento contiene además las variables mínimas a registrar, mecanismos de aseguramiento de la calidad de los datos, resguardo de la información y procedimientos de análisis, reporte y difusión de resultados, como dio a conocer el Minsal en un comunicado oficial.

De acuerdo con el texto, la norma también se refiere a la exigencia de consentimiento informado expreso, a cargo del médico tratante, lo que constituye una garantía esencial para la protección de los derechos de las personas con dichas afecciones.

Con esto, la cartera busca asegurar que las personas comprendan la finalidad del registro, el uso que se dará a sus datos personales y las salvaguardas aplicables, todo ello en conformidad con la Ley sobre Protección de la Vida Privada y el cuerpo legal que establece un nuevo régimen de protección de datos personales, el que entrará en vigencia en diciembre del año 2026.

Necesidad de un registro

De acuerdo al comunicado de la cartera, existe evidencia nacional e internacional que demuestra la necesidad de contar con registros locales sistemáticos y estandarizados, ya que permiten “estimar su prevalencia real, caracterizar la carga de enfermedad, identificar brechas de acceso a diagnóstico y tratamiento, y orientar así la toma de decisiones en salud pública”.

Es así como especifican que la experiencia comparada en países de la Unión Europea, Estados Unidos y América Latina, demuestra que los registros nacionales de enfermedades raras constituyen un estándar reconocido de buena gobernanza sanitaria, al permitir la interoperabilidad de datos y la vigilancia epidemiológica continua.

Esto, además, establece las bases al apoyo de la investigación clínica, la evaluación de tecnologías sanitarias y la planificación eficiente de recursos, elementos que se relacionan directamente con los objetivos de la Ley de Enfermedades Poco Frecuentes, Raras o Huérfanas.

Enfermedades poco frecuentes

El catastro nacional de personas con diagnóstico de enfermedades poco frecuentes, raras o huérfanas es un instrumento oficial, único y obligatorio de salud, aplicable a prestadores públicos y privados, cuyo ámbito objetivo de aplicación deriva del listado aprobado por el Ministerio de Salud.

Dichas patologías son aquellas que tienen una prevalencia menor a un caso cada dos mil habitantes y constituyen un conjunto heterogéneo de condiciones de alta complejidad clínica y elevado impacto sanitario, social, económico y familiar.

Se estima que el 80% de estos problemas de salud tienen origen genético y habitualmente son crónicos y progresivos. Muchos son pesquisados en la población infantil, pero la prevalencia es mayor en adultos, lo cual está relacionado con la esperanza de vida en este grupo de enfermedades.