Un grupo de investigadores de la Universidad de Columbia logró editar el ADN de embriones humanos en etapas tempranas con un nivel de precisión sin precedentes.

Este es un avance que podría acercar la posibilidad de corregir enfermedades hereditarias antes del nacimiento, pero que también reaviva el debate sobre la eventual creación de bebés con características seleccionadas.

El trabajo, liderado por el genetista Dieter Egli, utilizó una técnica conocida como edición de bases, una versión más refinada de la edición genética que permite modificar letras individuales del ADN.

Se diferencia de otros métodos por no provocar los daños que frecuentemente se observaban con CRISPR, la herramienta que revolucionó la ingeniería genética durante la última década.

“Como científico, puedes proporcionar los datos para el debate, pero luego, esencialmente, ahí te detienes y dejas que otros tomen las riendas”, señaló Egli al referirse a las implicancias éticas de esta tecnología.

Los resultados fueron publicados en internet y actualmente se encuentran en proceso de revisión para una futura publicación científica.

La modificación del ADN

La posibilidad de modificar embriones humanos ha sido objeto de controversia desde la aparición de CRISPR en 2012.

Aunque la tecnología abrió la puerta a tratamientos para enfermedades genéticas –incluyendo una terapia aprobada en 2023 para la anemia falciforme– también mostró limitaciones importantes.

Los cortes realizados por CRISPR podían producir errores no deseados y daños extensos en el ADN.

Egli conocía bien esos riesgos. En 2020, su equipo utilizó CRISPR para intentar corregir una mutación en el gen EYS, asociada a una forma hereditaria de ceguera.

Aunque algunos embriones lograron reparar exitosamente el gen, otros sufrieron alteraciones severas. “Tuvo consecuencias absolutamente catastróficas”, recordó el investigador.

Para superar esos problemas, los científicos recurrieron a la edición de bases, una técnica desarrollada en 2016 por el genetista David Liu y su equipo en Harvard.

En lugar de cortar el ADN, este método realiza modificaciones mucho más precisas.

La edición de genes

En los nuevos experimentos, los investigadores editaron dos genes: PCSK9, relacionado con niveles elevados de colesterol LDL y riesgo cardiovascular, y HBG, involucrado en la producción de hemoglobina fetal.

Los científicos introdujeron los editores genéticos en óvulos fecundados y embriones de dos células donados por sus progenitores.

Según los resultados, no se detectaron los daños cromosómicos extensos asociados con CRISPR. Además, el equipo consiguió modificar con éxito ambos genes, incluso de manera simultánea en algunos embriones.

Limitaciones y debates éticos

Sin embargo, la técnica aún presenta limitaciones. En varios casos se produjo un fenómeno conocido como mosaicismo: algunas células conservaron la versión original de los genes mientras otras fueron modificadas.

De haberse desarrollado esos embriones hasta el nacimiento, podrían haber surgido problemas médicos.

Pese a ello, la especialista en fertilidad Paula Amato, de la Universidad de Salud y Ciencia de Oregón, calificó el método como “prometedor”.

Otros expertos, sin embargo, llamaron a la cautela. La bioeticista Ana Iltis advirtió que “es posible que algunos de los efectos potencialmente perjudiciales no sean evidentes hasta después del nacimiento”.

Más allá de la prevención de enfermedades, el avance también alimenta inquietudes sobre la posibilidad de modificar rasgos humanos.

Empresas como Nucleus Genomics –que financiará la siguiente fase de la investigación– ya analizan embriones para estimar riesgos de enfermedades y características como estatura o inteligencia.

Para algunos especialistas, ese escenario podría abrir la puerta a una nueva forma de eugenesia.

Fyodor Urnov, genetista de la Universidad de California en Berkeley, sostuvo que este trabajo podría proporcionar a los “mejoradores de bebés” un “manual de instrucciones para incursiones más allá de los límites éticos”.

Por ahora, Egli insiste en que la tecnología está lejos de llegar a las clínicas. “No estamos diciendo que esto vaya a utilizarse mañana”, afirmó.

Pero el avance marca un nuevo capítulo en una discusión científica y ética que apenas comienza.