Detectan primer caso de enfermedad de Pompe en Chile

Nayareth Santana Mancilla, de sólo siete meses de edad, quien padece la enfermedad de Pompe, recibió ayer oficialmente el apoyo y donación de un tratamiento de reemplazo enzimático, para ser sometida a infusiones quincenales en el Hospital de Puerto Montt.

El tratamiento estará a cargo del médico neurólogo infantil Patricio Guerra, quien en las últimas horas se reunió con los padres de la menor, Rodrigo Santana y Amanda Mansilla, para comunicarle la decisión adoptada por los representantes del Laboratorio mundial de biotecnología Genzyme en Chile, quienes donaron el tratamiento. 
 
CARACTERISTICAS DE ENFERMEDAD DE POMPE
La enfermedad lisosomal de Pompe, es hereditaria y se manifiesta principalmente en recién nacidos y niños, y se caracteriza generalmente por un debilitamiento muscular progresivo; dificultades respiratorias y dificultades de deglusión. Además se manifiesta con el aumento del tamaño del corazón, hígado y lengua.

Los niños afectados por Pompe pueden tener una apariencia de bebé flojo o "muñeca de trapo" ya que tienen un tono muscular disminuido, debilidad extrema e incapacidad para sostener la cabeza.

El doctor José Manuel Rodríguez confirmó que "el tratamiento de Nayareth deberá ser para toda la vida. Durante los tres primeros meses observaremos la respuesta de la menor a esta terapia, ya que no todos los bebés responden de la misma forma. Debemos esperar que evolucione positivamente. A partir de ese instante podemos asegurar que esta pequeña paciente va a requerir tratamiento para toda su vida. La enfermedad de Pompe no se termina con la terapia. La terapia le permite recibir la enzima faltante que, por causas genéticas, el paciente no puede producir por si mismo", acotó el especialista.

Rodrigo Santana, agradeció emocionada el apoyo médico que se le entregó a su pequeña hija de cinco meses, lo que permitirá salvar la vida a la menor.