No por nada el tratamiento Zolgensma -o AVXS-101, del laboratorio suizo Novartis- se denomina el “remedio más caro del mundo”. Y es que la dosis única de este medicamento puede alcanzar un valor de US$ 2,1 millones. Así, y al menos en los últimos dos años, tres niños chilenos lo han requerido, tras detectar tempranamente su diagnóstico: atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad genética que impide el desarrollo normal del sistema muscular.

El caso más reciente es el de Borja Díaz. El pequeño de Concepción ganó la “lotería” que organiza cada año el laboratorio, en la cual se sortean 100 dosis anuales entre los pacientes AME de todos los países donde el medicamento aún no está aprobado. Hasta antes de adjudicarse el premio, la familia del pequeño -que fue diagnosticado a los dos meses de vida- había emprendido lo que toca a cada uno de estos pacientes: una masiva campaña de ayuda para lograr reunir los fondos y costear el tratamiento.

Pero esto podría quedar atrás, a partir de las reuniones que ya ha sostenido el ministro de Salud, Enrique Paris, con la farmaceútica y las familias afectadas con esta enfermedad.

Las avanzadas tratativas con Novartis podrían derivar en un convenio -que se firmaría en las próximas semanas- que reduciría el precio del medicamento y le entregaría cobertura. Para ello, desde Salud comentan que la distribución del fármaco y su uso en menores estaría regulado por un consejo consultivo -conformado principalmente por genetistas- que defina las características de los pacientes para poder recibir el tratamiento.

Hasta ahora, los pocos pacientes chilenos que han tenido acceso a esta terapia génica han debido ingresar al programa de trastornos motores y enfermedades neuromusculares de Clínica Las Condes, que es el único recinto asistencial del país donde se administra el AVXS-101. Aunque la idea que ronda en la cartera sanitaria es tener un programa de estas características en, al menos, dos recintos públicos ubicados en la Región Metropolitana.

Según quedó registrado en la plataforma de la Ley de Lobby, la última reunión de Paris con el laboratorio Novartis se registró el 25 de mayo pasado, donde se detalla que este programa de asignación de dosis podría comenzar a regir a partir de julio de este año.

De concretarse el acuerdo con el laboratorio, Salud aceleraría las gestiones con el Instituto de Salud Pública (ISP) para la aprobación de uso del medicamento, y con la Central de Abastecimiento (Cenabast) para gestionar su internación al país.

Quienes agrupan a los afectados por esta enfermedad es la corporación de Familias Atrofia Muscular Espinal (Fame). Paulina González, presidenta de la asociación de pacientes, detalla que son 221 las familias registradas con alguno de sus integrantes diagnosticado con cualquier tipo de AME: 1, 2 o en su etapa más avanzada, 3.

González explica que “hemos trabajado con el Minsal, y lo que sabemos es que el laboratorio ofreció hacer una rebaja solo para Chile, pero con la condición de que la patología entre a la Ley Ricarte Soto. Es un avance súper importante, que nosotros valoramos, y ahí tiene crédito el ministro (Enrique) Paris, quien ha sido el único ministro en 10 años que les ha dado importancia a los pacientes con AME. Sin embargo, todo depende de que ingresemos como patología a la ley”.

La presidenta explica que la característica de este medicamento es que es una terapia génica, de una dosis, que puede ser utilizada en pacientes de hasta dos años de edad que cumplan ciertas características de peso o talla. “Este medicamento está en un proceso más experimental, pero actúa directamente sobre el gen que provoca el AME tipo 1 en los niños”, detalla.

Desde la representación del laboratorio en el país aseguran que al igual que en otros países donde están presentes, el compromiso es establecer distintas coordinaciones con las autoridades sanitarias -tanto públicas como privadas- para poder dar acceso a este innovador fármaco.

Francisca de la Paz, directora de asuntos corporativos de la farmaceútica, señala que “nuestro compromiso es trabajar por los pacientes en Chile y por el acceso a tecnologías innovadoras para quienes lo requieren. En el caso específico de nuestra terapia génica para la atrofia muscular espinal (AME), hemos trabajado en generar canales de diálogo con las diferentes instituciones privadas y públicas para dar claridad sobre la tecnología. Asimismo, hemos iniciado de manera asertiva y proactiva contactos con las entidades apropiadas del gobierno para buscar de manera conjunta mecanismos de acceso sustentables, de largo plazo, para todos los bebés con AME en el país que puedan verse beneficiados con esta terapia”.